Partnerskapet for sjeldne sykdommer

Dette innspillet er sendt inn av medlemmer i Partnerskap for sjeldne sykdommer som består av representanter fra helsetjenesten, pasientforeninger og industri. Partnerskapet er organisert under delt ledelse mellom LMI sitt Utvalg for Innovasjon og Oslo Universitetssykehus.

Formålet med samarbeidet er å fremme forståelsen av, muligheten for og tilgjengeligheten av behandlinger for sjeldne medfødte/genetiske/arvelige (ikke ervervede) sykdommer med avanserte terapier (ATMP) og annen presisjonsmedisin.

Kontaktpersoner er Anne Bee Hegge (anne_bee.hegge@roche.com) og Olve Moldestad (olvmol@ous-hf.no )

Partnerskapet er tilfredse med at problemstillingene knyttet til tilgang til ny behandling for sjeldne sykdommer er beskrevet i rapporten. Likevel stiller vi spørsmålstegn ved at ekspertgruppen konkluderer med at hovedproblemet mht. prioritering er kostnadene.

Partnerskapet mener en av hovedutfordringene er at stor usikkerhet knyttet til dokumentasjon og beregningsmetoder betyr lavere prioritet og mener ekspertgruppen ikke har kommet med anbefalinger som vil adressere dette godt nok.

Det er viktig at den nye prioriteringsmeldingens holdning til usikkerhet ikke virker hemmende for pasienter med sjeldne medfødte diagnoser sin tilgang til ny medisinsk teknologi. Det er viktig at ny prioriteringsmelding sikrer at små pasientgrupper får tilgang til innovativ behandling, og ikke blir forsinket/avslått på grunn av usikkerhet forårsaket av lav forekomst.

Ekspertgruppen nevner heller ikke at gjennomsnittstiden fra en behandling har markedsføringstillatelse til den er tilgjengelig for pasienter er mye lengre for sjeldne sykdommer enn andre sykdommer. Forslaget om å effektivisere og målrette arbeidet med metodevurderinger vil kunne avhjelpe dette.

Partnerskapet vil også gjøre oppmerksom på etableringen av at et reservasjonsbasert sjeldenregister vil være en nødvendig forutsetning dersom anbefalingene fra ekspertgruppen skal kunne realiseres fullt ut. Særlig vil vi peke på nødvendigheten av et sjeldenregister i tilknytning til kunnskap om undergrupper, personer med sjeldne sykdommer sine muligheter for tilgang til kliniske studier samt bruk av unntaksordningen. Partnerskapet henstiller derfor departementet til å prioritere arbeidet med å utvikle et slikt register som anbefalt i utredningsrapporten fra de regionale helseforetakene i oppfølgingen av Nasjonal strategi for sjeldne diagnoser.