1. Om bakgrunnen for organiseringen av gjeldende tilbud om NIPT
I mai 2020 vedtok et flertall på Stortinget at alle gravide skulle få tilbud om en ultralydundersøkelse i uke 11 til 14 gjennom den offentlige helsetjenesten. Det samme flertallet bestemte at NIPT for trisomi 13, 18 og 21 skulle være tilgjengelig for alle gravide. Stortingsflertallet satte en ramme for tilbudet om NIPT: Gravide med indikasjon for fosterdiagnostikk og gravide som er 35 år eller eldre ved termin skulle ha rett til å få tilbudet gjennom den offentlige helsetjenesten. Andre gravide som ønsker NIPT må benytte seg av tilbud gjennom den private helsetjenesten.
Helsedirektoratet fikk i oppdrag å utrede hvordan Stortingets vedtak kunne innføres i helsetjenesten, innenfor rammene som var gitt.
I utredningsrapporten ga Helsedirektoratet bl.a. følgende anbefaling : "Helsedirektoratet anbefaler at blodprøve til NIPT tas i forbindelse med ultralydundersøkelsen i uke 11+0-13+6, slik at undersøkelsene kan ses i sammenheng. Dette er også anbefalt av de fagmiljøene som har deltatt i utredningsarbeidet. Dette gir bedre forutsetning for at den gravide får god informasjon ved avvikende funn slik at hun, etter veiledning, kan ta et valg om videre undersøkelser, for eksempel genetisk testing ". Anbefalingen er begrunnet både ut fra medisinskfaglige vurderinger og ressursbruk, se kap. 4 i rapporten og punkt 3 nedenfor.
Tilbudet om ultralydundersøkelse i uke 11 til 14 og NIPT i den offentlige spesialisthelsetjenesten er organisert i samsvar med denne anbefalingen. Det er i dag bare offentlige HF som har godkjenning for fosterdiagnostikk som dekker begge undersøkelsene.
En stor gruppe gravide har ikke rett til NIPT gjennom den offentlige helsetjenesten jf. Stortingets vedtak. Gravide som ønsker det, skal likevel kunne få utført NIPT, gjennom privat helsetjeneste. Helsedirektoratet la Stortingets føringer til grunn, og ga bl.a. følgende anbefalinger: • blodprøve til NIPT skal ikke tas før tidligst uke 10+0 • før det tas blodprøve til NIPT, må det gjøres en ultralydundersøkelse for å bekrefte at fosteret lever, avklare antall fostre og bestemme svangerskapets lengde. Det er nødvendig å datere svangerskapet for å sikre at blodprøven til NIPT ikke tas for tidlig. Innholdsmessig kan denne ultralydundersøkelsen som utføres ved private virksomheter ikke sammenlignes med den fosterdiagnostiske ultralydundersøkelsen som utføres i den offentlige helsetjenesten i uke 11 til 14, og den anses ikke som fosterdiagnostikk.
Det private tilbudet er innrettet i samsvar med føringene fra flertallet på Stortinget, men ikke i samsvar med de medisinskfaglige anbefalingene nevnt over. Dette framgår av rapporten fra 2020.
Helsedirektoratet utredet ikke en løsning der gravide uten indikasjon kunne få tilbud om NIPT gjennom den offentlige helsetjenesten. Det var utenfor oppdraget som ble gitt.
Helsedirektoratet fikk i oppdrag å utrede hvordan Stortingets vedtak kunne innføres i helsetjenesten, innenfor rammene som var gitt.
I utredningsrapporten ga Helsedirektoratet bl.a. følgende anbefaling : "Helsedirektoratet anbefaler at blodprøve til NIPT tas i forbindelse med ultralydundersøkelsen i uke 11+0-13+6, slik at undersøkelsene kan ses i sammenheng. Dette er også anbefalt av de fagmiljøene som har deltatt i utredningsarbeidet. Dette gir bedre forutsetning for at den gravide får god informasjon ved avvikende funn slik at hun, etter veiledning, kan ta et valg om videre undersøkelser, for eksempel genetisk testing ". Anbefalingen er begrunnet både ut fra medisinskfaglige vurderinger og ressursbruk, se kap. 4 i rapporten og punkt 3 nedenfor.
Tilbudet om ultralydundersøkelse i uke 11 til 14 og NIPT i den offentlige spesialisthelsetjenesten er organisert i samsvar med denne anbefalingen. Det er i dag bare offentlige HF som har godkjenning for fosterdiagnostikk som dekker begge undersøkelsene.
En stor gruppe gravide har ikke rett til NIPT gjennom den offentlige helsetjenesten jf. Stortingets vedtak. Gravide som ønsker det, skal likevel kunne få utført NIPT, gjennom privat helsetjeneste. Helsedirektoratet la Stortingets føringer til grunn, og ga bl.a. følgende anbefalinger: • blodprøve til NIPT skal ikke tas før tidligst uke 10+0 • før det tas blodprøve til NIPT, må det gjøres en ultralydundersøkelse for å bekrefte at fosteret lever, avklare antall fostre og bestemme svangerskapets lengde. Det er nødvendig å datere svangerskapet for å sikre at blodprøven til NIPT ikke tas for tidlig. Innholdsmessig kan denne ultralydundersøkelsen som utføres ved private virksomheter ikke sammenlignes med den fosterdiagnostiske ultralydundersøkelsen som utføres i den offentlige helsetjenesten i uke 11 til 14, og den anses ikke som fosterdiagnostikk.
Det private tilbudet er innrettet i samsvar med føringene fra flertallet på Stortinget, men ikke i samsvar med de medisinskfaglige anbefalingene nevnt over. Dette framgår av rapporten fra 2020.
Helsedirektoratet utredet ikke en løsning der gravide uten indikasjon kunne få tilbud om NIPT gjennom den offentlige helsetjenesten. Det var utenfor oppdraget som ble gitt.
2. Dagens situasjon
Ultralyd i uke 11 til 14 og NIPT til gravide med medisinsk indikasjon tilbys ved HF som også utfører ultralydundersøkelsen rundt uke 18 i svangerskapet (22 HF, noen med flere lokasjoner), herunder de fire universitetssykehusene med fostermedisinsk avdeling. Tilbud om NIPT gjennom offentlig helsetjeneste gjelder gravide med indikasjon for fosterdiagnostikk, og er gratis.
I 2021 var tallet på NIPT utført ved offentlige HF 3336, og i 2022 var det 13241. Økningen må ses i sammenheng med implementering av tilbudet, og at det først var på plass ved alle HF fra 1.01.2022. Tallene inkluderer NIPT på aldersindikasjon, og NIPT pga. annen medisinsk indikasjon (for eksempel funn ved ultralydundersøkelse). Det er rapportert om funn fra undersøkelser utført av HF: 210 funn på NIPT til sammen for trisomi 13, 18, 21 (det vil si 210 funn blant de 13241 NIPT-undersøkelsene som er utført). Dette er undersøkelser som er vurdert som nødvendige.
Blodprøver til NIPT fra offentlige HF analyseres av fire offentlige laboratorier. Hvert laboratorium er tilknyttet en medisinskgenetisk avdeling ved universitetssykehus.
Det er i dag 34 private virksomheter som er godkjent for å tilby NIPT for trisomi 13, 18 og 21. Noen av virksomhetene har flere klinikker. De fleste virksomhetene er lokalisert i østlandsområdet/Oslo, men det finnes også godkjente private virksomheter (eller klinikker) i andre deler av landet . Det er ingen private virksomheter som er godkjent for å utføre fosterdiagnostisk ultralydundersøkelse i uke 11 til 14.
Gravide må selv betale for NIPT ved private virksomheter. Pris for undersøkelsen varierer fra rundt 6000 kr til i overkant av 10 000. Analysene av blodprøver tatt ved privat virksomhet utføres i hovedsak av laboratorier i utlandet. Flertallet av virksomhetene benytter et privat laboratorium i Sverige.
I 2021 utførte private virksomheter til sammen 926 NIPT undersøkelser. Noen av de private virksomhetene hadde ikke aktivitet. Virksomheten med størst aktivitet utførte 295 undersøkelser. Median for virksomheter som hadde aktivitet var 15 undersøkelser.
I 2022 utførte private virksomheter til sammen i overkant av 2500 NIPT-undersøkelser. Det var fremdeles en del virksomheter som ikke meldte om aktivitet. Virksomheten med størst aktivitet utførte 568 undersøkelser. Median for virksomheter som hadde aktivitet var 24,5 undersøkelser. De private virksomhetene har også rapportert om funn på NIPT: 11 funn i 2022 til sammen for trisomi 13, 18 og 21, det vil si 11 funn blant de 2500 undersøkelsene som er utført. Undersøkelsene er av gravide som er både over og under 35 år, dvs. vurdert som medisinsk nødvendige og ikke.
I 2021 var tallet på NIPT utført ved offentlige HF 3336, og i 2022 var det 13241. Økningen må ses i sammenheng med implementering av tilbudet, og at det først var på plass ved alle HF fra 1.01.2022. Tallene inkluderer NIPT på aldersindikasjon, og NIPT pga. annen medisinsk indikasjon (for eksempel funn ved ultralydundersøkelse). Det er rapportert om funn fra undersøkelser utført av HF: 210 funn på NIPT til sammen for trisomi 13, 18, 21 (det vil si 210 funn blant de 13241 NIPT-undersøkelsene som er utført). Dette er undersøkelser som er vurdert som nødvendige.
Blodprøver til NIPT fra offentlige HF analyseres av fire offentlige laboratorier. Hvert laboratorium er tilknyttet en medisinskgenetisk avdeling ved universitetssykehus.
Det er i dag 34 private virksomheter som er godkjent for å tilby NIPT for trisomi 13, 18 og 21. Noen av virksomhetene har flere klinikker. De fleste virksomhetene er lokalisert i østlandsområdet/Oslo, men det finnes også godkjente private virksomheter (eller klinikker) i andre deler av landet . Det er ingen private virksomheter som er godkjent for å utføre fosterdiagnostisk ultralydundersøkelse i uke 11 til 14.
Gravide må selv betale for NIPT ved private virksomheter. Pris for undersøkelsen varierer fra rundt 6000 kr til i overkant av 10 000. Analysene av blodprøver tatt ved privat virksomhet utføres i hovedsak av laboratorier i utlandet. Flertallet av virksomhetene benytter et privat laboratorium i Sverige.
I 2021 utførte private virksomheter til sammen 926 NIPT undersøkelser. Noen av de private virksomhetene hadde ikke aktivitet. Virksomheten med størst aktivitet utførte 295 undersøkelser. Median for virksomheter som hadde aktivitet var 15 undersøkelser.
I 2022 utførte private virksomheter til sammen i overkant av 2500 NIPT-undersøkelser. Det var fremdeles en del virksomheter som ikke meldte om aktivitet. Virksomheten med størst aktivitet utførte 568 undersøkelser. Median for virksomheter som hadde aktivitet var 24,5 undersøkelser. De private virksomhetene har også rapportert om funn på NIPT: 11 funn i 2022 til sammen for trisomi 13, 18 og 21, det vil si 11 funn blant de 2500 undersøkelsene som er utført. Undersøkelsene er av gravide som er både over og under 35 år, dvs. vurdert som medisinsk nødvendige og ikke.