Dato: 07.07.2023 Svartype: Med merknad Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) takker for muligheten til å komme med innspill til Helse- og omsorgsdepartementet om NOU 2023:5 Den store forskjellen. Om kvinners helse og betydningen av kjønn for helse. NKSD har som oppgave å bygge og spre kunnskap og kompetanse om sjeldne tilstander - definert som tilstander med forekomst færre enn 5 av 10.000 innbyggere (1). Hovedmålgruppen er helsetjenesten og andre tjenesteytere, og hensikten med arbeidet er å styrke hjelpetilbudene til personer med sjeldne diagnoser og deres pårørende samt øke kunnskap om sjeldenfeltet i befolkningen. Tjenesten består av en fellesenhet som er tilknyttet Oslo universitetssykehus, og ni kompetansesentre som er tilknyttet flere av landets helseforetak. Liste over sentrene med lenke til deres nettsteder: Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser Norsk senter for cystisk fibrose (NSCF) Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier (NevSom) Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser (NKSE) Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS) TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser (TAKO-senteret) Senter for sjeldne diagnoser (SSD) . Innføring av nyfødtscreening, bedret diagnostikk og behandling har bedret overlevelsen ved flere sjeldne diagnoser. Av det følger det at flere personer med sjeldne diagnoser nå blir voksne og når fertil alder. Vi vet generelt lite om helsen til disse gruppene i voksen alder (2). Spesifikt har vi begrenset kunnskap om utfordringer knyttet til pubertet, seksualitet, fertilitet og svangerskap (3). NKSD ønsker å fremheve at det er behov for økt fokus på kroniske sykdommer inkl. sjeldne, komplekse tilstander, særlig i forbindelse med overgangsfaser og livsløp. Overgangsfasene er utfordrende av flere grunner. Først og fremst skjer det fysiologiske endringer som kan påvirke grunnsykdommen, behandlingsmulighetene og/ eller funksjonsnivået til den enkelte. Videre gir overgangsfasene utfordringer knyttet til overføring av kunnskap om sjeldne diagnoser mellom hjelpeinstanser, barnehage, skole, primær og spesialisthelsetjenesten, barne- og voksenavdelinger, andre helseinstitusjoner etc. Vi viser til kapitlene og tiltakene nedenfor der dette fokuset bør løftes frem: 4.5.2 «Mangelfull samordning mellom tjenester og tjenestenivåer» For kvinner med medfødte, sjeldne og komplekse tilstander er samordnede og koordinerte helsetjenester særlig viktig. Overgang fra barnemedisin til voksenmedisin kan være krevende, da grensene mellom de ulike fagspesialitetene innen voksenmedisin gjør at kvinner med sammensatte problemstillinger ofte får mangelfull og ukoordinert hjelp. Det kan få konsekvenser i et svangerskap da store fysiologiske endringer kan medføre svangerskapskomplikasjoner både for mor og foster. Kapittel 9. Ungdom og unge kvinner Det savnes omhandling av å være ung med en sjelden diagnose. Det er mangelfull kunnskap om helsen til ungdom og unge kvinner med sjeldne diagnoser (2). Spesifikt vet vi lite om problemer knyttet til pubertet, prevensjon, psykisk helse og seksualitet (3). Når jenter med sjeldne diagnoser går inn i ungdommen, blir de stilt overfor nye problemstillinger som seksualfunksjon, prevensjon, fertilitet, og svangerskap. Disse blir sjelden adressert ved kontroller i spesialisthelsetjenesten. Fastleger og gynekologer har ofte ikke nok kjennskap til den sjeldne grunnsykdommen til å ta ansvar for disse aspektene ved kvinnens helse. Kvinnene er kanskje ikke orientert om muligheten for at diagnosen kan påvirke underlivet og ikke minst risiko knyttet til fremtidig svangerskap. Det bør dermed være et særlig fokus på å sikre at seksualfunksjon, underlivsplager, prevensjon og evt. andre aspekter rundt senere svangerskap, blir tilstrekkelig adressert ved kontroller i spesialisthelsetjenesten i ungdomsårene. Kvinnene bør få informasjon om hvor de kan søke helsehjelp for disse problemstillingene. Videre er det grupper av kvinner som krever særskilt oppfølgning for å forebygge ikke-planlagte svangerskap, og vurdering av behov for høyspesialisert gynekologisk kompetanse. Forskning på overganger, livsfaser og svangerskap innenfor disse gruppene er mangelfull. Punkt 9.8.3. handler om seksuelle dysfunksjoner. Både kvinner med sjeldne diagnoser generelt og kvinner med variasjon i kroppslig kjønnsutvikling spesielt kan ha ekstra utfordringer knyttet til seksuelle dysfunksjoner. Manglende kunnskap om egen tilstand i kombinasjon med manglende kunnskap i helsetjenesten kan føre til dårligere helse. For kvinner med variasjon i kroppslig kjønnsutvikling kan medisinske behandlinger i barne- og ungdomsårene forsterke utfordringene (4). Det samme kan desentralisering av oppfølging og «lost-to-follow-up». Kapittel 10 Kvinner i etableringsfasen 10.5.1 Endringer i fødepopulasjonen og konsekvenser for helsetjenestene og 10.6.3 Særlig sårbare gravide Som nevnt i innledningen ser vi nå et økende antall unge kvinner som når fertil alder. Dette kan blant annet skyldes bedre og tidligere diagnostisering og behandling av barn med sjeldne sykdommer. Det eksisterer lite kunnskap om svangerskap og fødsel hos disse kvinnene, og det er vanskelig å finne informasjon i internasjonale tidsskrifter. Det som er publisert er overveiende case-reports/series. Dermed er tilgjengelig litteratur sårbar for publikasjonsbias. Studier og oversiktsartikler innen sjeldenfeltet som omhandler svangerskap og fødsler, rapporterer alle om usikkerhet knyttet til hukommelsesskjevhet (5). Helsepersonell, inkludert allmennleger, legespesialister, jordmødre og fødselsleger møter få gravide med den enkelte sykdom og det er vanskelig å finne noen med diagnosespesifikk kompetanse. I tillegg tar det for sjeldne tilstander ofte lang tid før det foreligger en avklart diagnose. En får kanskje ikke sin diagnose før i svangerskapet, der de hormonelle og sirkulatoriske endringer utfordrer fysiologien og underliggende sykdom oppdages. Det er en stadig eldre fødepopulasjon i Norge i dag, noe som gjør at en betydelig andel av kvinner med kroniske sykdommer vil oppleve å ha senkomplikasjoner til sin sykdom inn i svangerskapet. Mange av disse komplikasjonene vil man først se i løpet av et svangerskap (6). Dette illustreres ved at hjerte-kar sykdommer har vært største årsak til mødremorbiditet og mortalitet i Storbritannia siden 2000 (7). Det er godt dokumentert at svangerskap ved mange kroniske sykdommer medfører økt risiko for både mor og foster. Prekonsepsjonell veiledning, tverrfaglig tilnærming, kartlegging av senkomplikasjoner/ organmanifestasjoner og optimalisering av behandling før svangerskapet ofte kan redusere risikoen hos denne gruppen betraktelig (8-10). Vi står altså overfor en ny gruppe kvinner med sjeldne diagnoser der det finnes lite kunnskap om risiko knyttet til graviditet, men der man kan forvente å avdekke sykdomsuttrykk og forverring i grunnlidelsen ved evt. svangerskap (11;12). Likeledes kan sykdommen påvirke svangerskapet og medføre risiko både for svangerskapsrelaterte komplikasjoner hos mor og påvirke fosterutviklingen (13). Man vet at det å være udiagnostisert ved inngangen til et svangerskap og/eller manglende prekonsepsjonell optimalisering samt vurdering av senkomplikasjoner, er forbundet med høyere risiko for maternelle og føtale komplikasjoner også ved sjeldne diagnoser (14;15). Den samlede populasjonen av unge fertile kvinner med en sjelden diagnose er relativt stor (1;16). Forbedret svangerskapshelse og oppfølging kan dermed gjøre det tryggere å være gravid for mange kvinner og bedre det intrauterine miljøet og starten på livet for mange barn. Innspillene ovenfor understreker konklusjonen i NOUen om at andelen gravide som defineres som høyrisikofødende øker. Tjenestene blir dermed mer ressurskrevende, med påfølgende ressursbehov for kompetanseheving og tverrfaglig samarbeid. I den forbindelse ønsker vi å nevne Nasjonal strategi for sjeldne diagnoser og at de regionale helseforetakene skal legge til rette for utviklingen av nasjonale referansenettverk og norsk deltakelse i alle de europeiske referansenettverkene (ERN) (1). Tiltaket vil både bidra til raskere og bedre diagnostikk samt økt forskningssamarbeid og kunnskapsspredning. Det vil kunne fremme arbeidet med utfordringer i overgangsfaser, kvinners helse og svangerskapsomsorg ved at man lettere finner frem til fagfolk med kompetanse på den sjeldne diagnosen og evt. kan etablere tverrfaglige team rundt den enkelte gravide. Tilgang til ekspertise er avgjørende for rask og likeverdig utredning, diagnostikk, behandling og oppfølging med god kvalitet og høyt presisjonsnivå. NKSD legger til rette for og videreutvikler både nasjonale fagnettverk med høyspesialisert kompetanse og norsk deltagelse i europeiske referansenettverk (ERN). 10.7.3 Betydningen av nok jordmødre og fødselsleger Det er nødvendig å både rekruttere og beholde kompetente fødselsleger i det offentlige helsevesenet, samt å legge til rette for tverrfaglige team i fødselsomsorgen med kvinnens grunnhelse som spesifikk problemstilling. Mødrehelse kan ikke sees av en spesialist alene, da kunnskap både om grunnsykdommen og spesielle utfordringer knyttet til svangerskap og vurderinger rundt forløsning og barseltid (der det i alle tre fasene er potensielt store fysiologiske utfordringer) er viktig. 10.8.2 Kompleksitet i fødepopulasjonen og behov for forebygging Utvalget berømmes for å fremheve at med dagens endringer i fødepopulasjonen kommer behov for ekstra oppfølgning og tiltak for å forebygge komplikasjoner. Det er videre nødvendig å justere DRG klassifikasjonssystemet for å reflektere innsatsen som kreves for å følge opp komplekse gravide pasienter som krever tverrfaglig tilnærming, inklusive gravide med sjeldne diagnoser. 10.9.1Kortere liggetid på fødeinstitusjon og geografisk variasjon I dette avsnittet fremkommer at liggetiden på fødeinstitusjon har gått betydelig ned de senere årene. I utredningen fremkommer det også at liggetiden varierer fra de ulike fødeinstitusjonene. Videre rapporteres det om betydelige mangler i barselomsorgen, særlig i forhold til oppfølging. Sjeldne sykdommer og tilstander kan være komplekse og krevende å diagnostisere. For mange sjeldne tilstander er det avgjørende for videre behandling og oppfølging at de oppdages så tidlig som mulig (1). Vi støtter bekymringen fra barnelegene som kommer frem i rapporten om at tendensen med redusert liggetid/manglende oppfølgning i barseltid kan øke risikoen for at sjeldne og/eller alvorlige tilstander ikke oppdages tidlig. Kapittel 14 Pårørendeomsorg og kvinnehelse Det savnes fokus på mødre med barn med spesielle behov, som mødre til barn med sjeldne diagnoser og ofte komplekse problemstillinger inklusive utviklingshemming. Disse barna trenger ofte støtte fra foreldrene over lang tid, kanskje livslangt, og pårørendeomsorgen er dermed assosiert med økt psykisk stress for mor og far (17). Kapittel 18 Utvalgets anbefalinger og tiltak Tiltak 1: Etablere en nasjonal komité for kvinnehelse og helse i et kjønnsperspektiv Det er flott at det løftes frem at en nasjonal komite skal «vektlegge hvordan kjønns betydning for helse samvirker med andre forskjellsskapende dimensjoner som etnisk minoritetsbakgrunn, urfolkstilhørighet, funksjonsevne, seksuell orientering, kjønnsidentitet og sosioøkonomisk bakgrunn». Vi foreslår at komiteen også skal fokusere på kjønnsutfordringer knyttet til komplekse kroniske og sjeldne tilstander i overgangsfaser i livet, særlig knyttet til reproduksjon og svangerskapshelse. Tiltak 2 og 3: NKSD støtter gjennomgang av finansieringsmodellen for fødselsomsorgen slik at den også kan inkludere økende behov for tverrfaglig samordning i spesialisthelsetjenesten og mellom tjenestenivåene. Særlig bør det inkluderes tilstrekkelig finansiering av prekonsepsjonell veiledning, utredning og tverrfaglig samhandling for å sikre ivaretagelsen av svangerskapshelsen til en stadig mer kompleks fødepopulasjon. Dette er viktig for å ivareta kvinner med kroniske, komplekse og evt. sjeldne diagnoser. Tiltak 6, 7 og 8: NKSD støtter utvalget som mener at «..en reell satsing på å tette kunnskapshullene innen kvinnehelse, krever en betydelig økning av forskningsmidler sammenliknet med dagens tildelinger», «…de regionale helseforetakene om å prioritere forskning på kvinnehelseområder der kunnskapen er mangelfull» og «… tverrfaglige prosjekter bør prioriteres og ser at det er et særlig behov for å samle forskningsmiljøer rundt tema som sammensatte lidelser, og helse, kjønn og teknologi. Et slikt løft vil kunne bidra til å flytte forskningsfronten innen kvinnehelse og utvikle fagmiljøer av fremragende kvalitet». Kvinner med sjeldne diagnoser bør løftes frem i disse tiltaksforslagene da dette er en ny framvoksende gruppe kvinner hvor kunnskapsgrunnlaget for å ivareta kvinnehelse, særlig svangerskapshelse, er minimal. Særlig er det behov for prospektive data og bruk av eksisterende og nye registre innen sjeldenfeltet for å tette store kunnskapshull og følge denne nye gruppen fertile kvinner. Det er etablert forskning og fagsamarbeid mellom Nasjonalt senter for kvinnehelseforskning og Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser ved Senter for sjeldne diagnoser. Tiltak 15: Gjennomgå og oppdatere nasjonale retningslinjer for sykdommer og helsetilstander som rammer kvinner Vi gjør oppmerksom på at det pågår arbeid for å lage gode prosedyrer for prekonsepsjonelle vurderinger og svangerskapsomsorg for enkelte av de «mer vanlige» sjeldne diagnosene ved Kvinneklinikken OUS, diagnosespesifikke team ved OUS og NKSD ved Senter for sjeldne diagnoser. Det har kommet signaler fra redaksjonen for Norsk gynekologisk forenings veileder i fødselshjelp om at disse ønskes innlemmet. Et tillegg til veilederen i fødselshjelp som omhandler generelle utfordringer for kvinner med sjeldne diagnoser kan bidra til å styrke kunnskapsbroen. Videre kan kapitler som omhandler svangerskapsomsorg hos grupper av kroniske diagnoser utvides til å inkludere sjeldnere grupper som for eksempel leversykdommer, nevromuskulære sykdommer og medfødte metabolske sykdommer. NKSD kan bidra til dette gjennom nasjonale fagnettverk i sjeldenfeltet og i samarbeid med redaksjonen i for veilederen, Norsk gynekologisk forening, Nasjonalt senter for kvinnehelseforskning og kvinneklinikkene ved universitetssykehusene. Tiltak 23: Øke helsekompetansen til ulike befolkningsgrupper Helsekompetansen til gruppen unge mennesker med kroniske sykdommer, særlig de som er sjeldne og komplekse, trengs styrket. Å sikre god transisjon fra barne- til voksenmedisin hos disse gruppene er viktig, men aller viktigst er kanskje å sikre at disse unge menneskene får økt helsekompetanse, for å sikre at ansvarsovertagelsen for sin egen helse blir god (se 18.7). 18.7 Et løft for kvinners helse i et livsfaseperspektiv Ungdom og unge kvinner (s.233); f orslag til ekstra tiltak : Styrke ivaretagelsen av ungdom med kroniske og komplekse tilstander, både gutter og jenter. Styrke overgangen fra barne- til voksenmedisin og helsekompetansen hos pasienten selv. Særlig bør en sikre at seksualfunksjon, underlivsplager, prevensjon, og evt. aspekter rundt senere svangerskap blir tilstrekkelig adressert ved kontroller i spesialisthelsetjenesten i ungdomsårene. Dette for å sikre helsekompetanse hos den enkelte kvinne med en sjelden diagnose inn mot voksenlivet og for å forbygge uplanlagte svangerskap hos grupper som krever særskilt oppfølgning. Prioritere forskning på overganger, livsfaser og svangerskap innenfor disse gruppene. Tiltak 33: Styrke seksualundervisningen på barne- og ungdomsskolen Flott tiltaksforslag. I punktet «Det er også behov for mer oppmerksomhet rundt seksuell helse for skeive og unge med funksjonsnedsettelser og kronisk sykdom.» kan det inkluderes at en bør være oppmerksom på at seksualundervisning kan særlig være utfordrende for unge med variasjon i kroppslig kjønnsutvikling eller genitale misdannelser. Helsesykepleier ved skolene bør involveres slik at undervisningen til elever med ulike fysiske utfordringer kan adresseres adekvat i tillegg til undervisningen som gis i plenum. Erfaringsmessig har flere med sjeldne tilstander manglende kunnskap om egen tilstand og skamfølelse. Videre har de møtt manglende kunnskap i helsevesenet som forsterker dette. Tiltak 39: Styrke vulvapoliklinikker i alle helseregioner Dette er et viktig punkt. Økt tilgang på vulvaklinikker kan ivareta kvinner med sjeldne diagnoser og sammensatte problemstillinger som omfatter både hud og slimhinner. Det er generelt viktig å sikre at ulike spesialister jobber samlet for å sikre kvinners helse. Tiltak 40: Sikre trygg og god svangerskaps-, fødsels- og barseloppfølging uavhengig av bosted Dette er et viktig punkt som i rapporten drukner litt blant alle de andre tiltakene. Det har flere underpunkter og kunne kanskje med fordel være delt opp i disse slik at tiltakene kommer tydeligere frem? Det er flott at det påpekes at rekrutteringen til det offentlige svangerskapsomsorgen, inklusive stimuleringsordninger til jordmødre og gynekologer for å bli i den offentlige helsetjenesten styrkes nå som utfordringene øker med endret fødepopulasjon. Det er viktig å løfte frem at et differensiert svangerskap- og fødetilbud må styrkes i denne forbindelse. Det er positivt at det anbefales en viss stillingsprosent øremerket tverrfaglige team ved kvinneklinikker og ressursperson med koordinerende funksjon ved øvrige fødeavdelinger. Vi mener denne øremerkingen også må innebære bedre ivaretagelse og kompetanseheving innen svangerskapsomsorg hos kvinner med sjeldne og/eller komplekse sammensatte tilstander. 1. Nasjonal strategi for sjeldne diagnoser (HOD, 2021) Nasjonal strategi for sjeldne diagnoser - regjeringen.no . 2. Kole A, Faurisson F. Rare diseases social epidemiology: analysis of inequalities. Adv Exp Med Biol. 2010;686:223-50. 3. Mardy AH, Chetty SP, Norton ME. Maternal genetic disorders and fetal development. Prenatal diagnosis. 2020;40(9):1056-65. Tilgjengelig fra: https://obgyn.onlinelibrary.wiley.com/doi/pdfdirect/10.1002/pd.5659?download=true 4. Cools M, Nordenström A, Robeva R, Hall J, Westerveld P, Flück C, et al. Caring for individuals with a difference of sex development (DSD): a Consensus Statement. Nat Rev Endocrinol. 2018;14(7):415-29. 5. Courbier S, Dimond R, Bros-Facer V. Share and protect our health data: an evidence based approach to rare disease patients' perspectives on data sharing and data protection - quantitative survey and recommendations. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):175. Tilgjengelig fra: https://ojrd.biomedcentral.com/counter/pdf/10.1186/s13023-019-1123-4.pdf 6. Vangen S, Ellingsen L, Andersgaard AB, Jacobsen AF, Lorentzen B, Nyfløt LT, et al. Maternal deaths in Norway 2005-2009. Tidsskr Nor Laegeforen. 2014;134(8):836-9. 7. Cantwell R, Clutton-Brock T, Cooper G, Dawson A, Drife J, Garrod D, et al. Saving Mothers' Lives: Reviewing maternal deaths to make motherhood safer: 2006-2008. The Eighth Report of the Confidential Enquiries into Maternal Deaths in the United Kingdom. Bjog. 2011;118 Suppl 1:1-203. 8. ACOG Committee Opinion No. 762: Prepregnancy Counseling. Obstet Gynecol. 2019;133(1):e78-e89. 9. Faulkes RE, Chauhan A, Knox E, Johnston T, Thompson F, Ferguson J. Review article: chronic liver disease and pregnancy. Aliment Pharmacol Ther. 2020;52(3):420-9. Tilgjengelig fra: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdfdirect/10.1111/apt.15908?download=true 10. Wiles KS, Nelson-Piercy C, Bramham K. Reproductive health and pregnancy in women with chronic kidney disease. Nat Rev Nephrol. 2018;14(3):165-84. 11. Stone J, Reed D. Maternal genetic diseases: potential concerns for mother and baby. Human genetics. 2020;139(9):1173-82. Tilgjengelig fra: https://link.springer.com/content/pdf/10.1007/s00439-019-02086-6.pdf 12. Harris S, Vora NL. Maternal Genetic Disorders in Pregnancy. Obstetrics and gynecology clinics of North America. 2018;45(2):249-65. Tilgjengelig fra: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5966822/pdf/nihms968308.pdf 13. Brown HK, Ray JG, Chen S, Guttmann A, Havercamp SM, Parish S, et al. Association of Preexisting Disability With Severe Maternal Morbidity or Mortality in Ontario, Canada. JAMA network open. 2021;4(2):e2034993. Tilgjengelig fra: https://jamanetwork.com/journals/jamanetworkopen/articlepdf/2776018/brown_2021_oi_201058_1611938587.22718.pdf 14. Delagrange L, Dupuis O, Fargeton AE, Bernard L, Decullier E, Dupuis-Girod S. Obstetrical and neonatal complications in hereditary haemorrhagic telangiectasia: A retrospective study. Bjog. 2023;130(3):303-11. Tilgjengelig fra: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10092409/pdf/BJO-130-303.pdf 15. van Wegberg AMJ, MacDonald A, Ahring K, Bélanger-Quintana A, Blau N, Bosch AM, et al. The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):162. Tilgjengelig fra: https://ojrd.biomedcentral.com/counter/pdf/10.1186/s13023-017-0685-2.pdf 16. Nguengang Wakap S, Lambert DM, Olry A, Rodwell C, Gueydan C, Lanneau V, et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur J Hum Genet. 2020;28(2):165-73. Tilgjengelig fra: https://www.nature.com/articles/s41431-019-0508-0.pdf 17. Boettcher J, Boettcher M, Wiegand-Grefe S, Zapf H. Being the Pillar for Children with Rare Diseases-A Systematic Review on Parental Quality of Life. Int J Environ Res Public Health. 2021;18(9). Tilgjengelig fra: https://mdpi-res.com/d_attachment/ijerph/ijerph-18-04993/article_deploy/ijerph-18-04993.pdf?version=1620462861 Helse- og omsorgsdepartementet Til høringen Til toppen <div class="page-survey" data-page-survey="133" data-page-survey-api="/api/survey/SubmitPageSurveyAnswer" data-text-hidden-title="Tilbakemeldingsskjema" data-text-question="Fant du det du lette etter?"
