Det medisinske fakultet, Universitetet i Oslo takker for mulighet for å uttale seg i saken. Her kommer svar fra forskningsmiljøet på Institutt for klinisk medisin (Klinmed) ved Det medisinske fakultet.
Høringen berører ikke instituttets forskning- og utdanningsvirksomhet i stor grad. Fagmiljøene ved OUS er i gang med å uttale seg om forslagets kliniske aspekter, så her kommer en uttalelse fra Klinmed som vil nok samsvare med høringssvar fra OUS.
Saken gjelder endringer i bioteknologilovens regler for preimplantasjonsdiagnostikk (PGD eller PGT, slik oftest omtales) og forbud mot genetisk testing av barn utenfor helsetjenesten.
Når det gjelder PGT foreslår departementet å åpne for å tilby dette i noen særlige tilfeller, selv om bærertilstand ikke er påvist hos kommende mor eller far. Departementet forslår at dette bør være mulig i særlige tilfeller der det er høy risiko for at mor eller far er bærer av en genforandring som gir svært alvorlig sykdom (særlig ved Huntingtons sykdom), men der mor eller far ikke ønsker å få bærertilstanden påvist.
Videre mener departementet at det bør være tillatt å tilby PGT til par som gjentatte ganger tidligere har fått barn eller fostre med en aktuell sykdom eller tilstand, uten at det er mulig å påvise bærertilstand (gonademosaikk).
Departementet foreslår også å klargjøre at loven åpner for å tilby PGT ved fare for å overføre en sykdomsgivende genforandring til et kommende foster. Etter dagens ordlyd kan en bare tilby PGT ved fare for overføring til et kommende barn.
Departementet foreslår ikke å endre på hovedvilkåret for å kunne tilby PGT, at det må være fare for å overføre en alvorlig arvelig sykdom, men for blant annet å klargjøre at det er tillatt å tilby PGT ved fare for arvelig bryst- og eggstokkreft (BRCA), foreslår departementet å ta inn i lovteksten noen av momentene det skal legges vekt på ved vurderingen av den aktuelle sykdommen eller tilstandens alvorlighet.
I tillegg til disse lovforslagene vil departementet be Helsedirektoratet utarbeide en veileder om vilkårene for PGT, inkludert hva som kan regnes som en alvorlig sykdom eller tilstand som kan gi grunnlag for tilbud om PGT.
Det vil fremdeles være forbudt å utføre PGT for å påvise genetiske endringer som ikke er nedarvet (f eks kromosomavvik som oppstår oftere ved høy maternell alder) eller for påvise generell risiko for flere sykdom (såkalt poligenisk screening).
Forslagene er lite kontroversielle og har vært stort sett ønsket av fagmiljøet som behandler aktuelle familier.
Når det gjelder genetiske tester, foreslår departementet å legge ned forbud mot bestilling og gjennomføring av DNA-analyse for en person under 16 år, herunder også re-analyse av tidligere tatt prøve. Unntak er tester for å stille sykdomsdiagnose eller prediktive undersøkelser som kan avdekke risiko for alvorlig sykdom med behandlingsmuligheter. Tester for forskning og identifisering (farskap) faller utenfor disse bestemmelsene.
Høringen berører ikke instituttets forskning- og utdanningsvirksomhet i stor grad. Fagmiljøene ved OUS er i gang med å uttale seg om forslagets kliniske aspekter, så her kommer en uttalelse fra Klinmed som vil nok samsvare med høringssvar fra OUS.
Saken gjelder endringer i bioteknologilovens regler for preimplantasjonsdiagnostikk (PGD eller PGT, slik oftest omtales) og forbud mot genetisk testing av barn utenfor helsetjenesten.
Når det gjelder PGT foreslår departementet å åpne for å tilby dette i noen særlige tilfeller, selv om bærertilstand ikke er påvist hos kommende mor eller far. Departementet forslår at dette bør være mulig i særlige tilfeller der det er høy risiko for at mor eller far er bærer av en genforandring som gir svært alvorlig sykdom (særlig ved Huntingtons sykdom), men der mor eller far ikke ønsker å få bærertilstanden påvist.
Videre mener departementet at det bør være tillatt å tilby PGT til par som gjentatte ganger tidligere har fått barn eller fostre med en aktuell sykdom eller tilstand, uten at det er mulig å påvise bærertilstand (gonademosaikk).
Departementet foreslår også å klargjøre at loven åpner for å tilby PGT ved fare for å overføre en sykdomsgivende genforandring til et kommende foster. Etter dagens ordlyd kan en bare tilby PGT ved fare for overføring til et kommende barn.
Departementet foreslår ikke å endre på hovedvilkåret for å kunne tilby PGT, at det må være fare for å overføre en alvorlig arvelig sykdom, men for blant annet å klargjøre at det er tillatt å tilby PGT ved fare for arvelig bryst- og eggstokkreft (BRCA), foreslår departementet å ta inn i lovteksten noen av momentene det skal legges vekt på ved vurderingen av den aktuelle sykdommen eller tilstandens alvorlighet.
I tillegg til disse lovforslagene vil departementet be Helsedirektoratet utarbeide en veileder om vilkårene for PGT, inkludert hva som kan regnes som en alvorlig sykdom eller tilstand som kan gi grunnlag for tilbud om PGT.
Det vil fremdeles være forbudt å utføre PGT for å påvise genetiske endringer som ikke er nedarvet (f eks kromosomavvik som oppstår oftere ved høy maternell alder) eller for påvise generell risiko for flere sykdom (såkalt poligenisk screening).
Forslagene er lite kontroversielle og har vært stort sett ønsket av fagmiljøet som behandler aktuelle familier.
Når det gjelder genetiske tester, foreslår departementet å legge ned forbud mot bestilling og gjennomføring av DNA-analyse for en person under 16 år, herunder også re-analyse av tidligere tatt prøve. Unntak er tester for å stille sykdomsdiagnose eller prediktive undersøkelser som kan avdekke risiko for alvorlig sykdom med behandlingsmuligheter. Tester for forskning og identifisering (farskap) faller utenfor disse bestemmelsene.