Oslo universitetssykehus HF (OUS) viser til forslagene til endringer i bioteknologiloven som nå er på høring. Det er gitt utsatt høringsfrist til 9. juni 2023.
Endring av vilkår for preimplantasjonsdiagnostikk (PGD)
OUS er positiv til de foreslåtte endringene i bioteknologilovens regler for preimplantasjonsdiagnostikk (PGD).
Representanter fra Reproduksjonsmedisinsk avdeling ved OUS deltok i Helsedirektoratets referansegruppe som utarbeidet rapporten som de aktuelle lovforslagene er basert på. Det reproduksjonsmedisinske fagmiljøet i sykehuset har derfor spilt inn sine synspunkter gjennom dette arbeidet. De foreslåtte endringene er godt utredet og diskutert, og i tråd med fagmiljøets råd og ønsker.
OUS er enig i at man ikke bør endre på hovedvilkåret for å kunne tilby PGD, at det foreligger fare for å overføre en alvorlig arvelig sykdom. Vi er enig i at dette fortsatt må baseres på et medisinskfaglig skjønn i hvert enkelt tilfelle slik at tilbudet ikke knyttes til spesifikke sykdommer eller tilstander.
Vi støtter departementet i at man blant annet for å klargjøre at det er tillatt å tilby PGD ved fare for arvelig kreft (arvelig bryst- og eggstokkreft (BRCA) er nevnt i høringsnotatet) i lovteksten har tatt inn noen av momentene det skal legges vekt på ved vurderingen av den aktuelle sykdommen eller tilstandens alvorlighet.
OUS støtter departementets forslag om å utarbeide en veileder om vilkårene for PGD, inkludert hva som kan regnes som en alvorlig sykdom eller tilstand som kan gi grunnlag for tilbud om PGD. En slik veileder vil være nyttig for de som skal avgjøre om PGD skal innvilges eller ikke, i tillegg til at en veileder vil øke sannsynligheten for lik praksis ved landets virksomheter som er godkjent for å utføre PGD.
Vi er også positive til at det utgis retningslinjer for vilkår for henholdsvis PGD og fosterdiagnostikk og at dette sees i sammenheng. Det vil gi et helhetlig og sammenliknbart tilbud til kvinner og familier med særlig risiko for arvelig sykdom eller skade hos fosteret.
OUS mener at muligheten til å gjennomføre eksklusjonsdiagnostikk ved høy sannsynlighet for at en av foreldrene er bærer av genforandring som gir svært alvorlig sykdom, slik som eksempelvis Huntigton sykdom, vil komme pasientgruppen til nytte. Videre er OUS positive til at det ved mistanke om gonademosaikk skal tilbys PGD. Dette vil også bidra til et helhetlig og sammenlignbart tilbud med fosterdiagnostikk/prenataldiagnostikk (PND), ettersom det i dag gis tilbud om PND i disse tilfellene.
Departementet anslår et en eventuell økning i antall par som får innvilget PGD på grunn av foreslåtte lovendringer vil være på under 5 par i året. OUS anser at dette estimatet er godt. Vi har forhørt oss med Sverige og Danmark som begge tilbyr PGD til par med høy risiko for at barnet arver genvariant i BRCS1/2 og deres tall for de siste årene overstiger ikke den estimerte økningen.
Det fremgår i høringsnotatet at Regjeringen vil sette i gang en evaluering av bioteknologiloven, blant annet om endringene i reglene for PGD og avskaffelsen av PGD-nemnda har ført til en utvidelse av hvilke tilstander som gir grunnlag for å tilby PGD. OUS støtter at dette evalueres og redegjør gjerne i den sammenheng for vårt arbeid med denne pasientgruppen. En evaluering av bioteknologiloven skal også omfatte spørsmålet om at personer som er unnfanget med donert egg eller sæd bør få informasjon om andre som er unnfanget med egg/sæd fra samme donor. Dette er et kontroversielt spørsmål og vi vil i den sammenheng påpeke viktigheten av at man åpner for en god, bred og grundig diskusjon av temaet.
Forbud mot genetisk testing av barn utenfor helsetjenesten
OUS støtter forslaget om et forbud mot genetisk testing av barn utenfor helsetjenesten, og at dette reguleres i bioteknologiloven. OUS mener at et slikt forbund er nødvendig for å ivareta barns integritet og personvern.
Vi støtter også departementets forslag om å utvide definisjonen av genetiske undersøkelser etter bioteknologiloven slik at tester som ligger tett opp til medisinske tester (eksempelvis tester som er ment å gi informasjon om en persons fysiske og mentale egenskaper o.l.) også omfattes av loven og forbudet mot testing av barn.
Kvaliteten og nytteverdien av genetiske tester utenfor helsetjenesten er svært varierende og testene har heller ikke samme krav til validering som tester i helsetjenesten. I tillegg kan markedsføringen av slike tester gi inntrykk av at testen er viktigere og inneholde mer avgjørende informasjon enn det som ofte er tilfellet.
Endring av vilkår for preimplantasjonsdiagnostikk (PGD)
OUS er positiv til de foreslåtte endringene i bioteknologilovens regler for preimplantasjonsdiagnostikk (PGD).
Representanter fra Reproduksjonsmedisinsk avdeling ved OUS deltok i Helsedirektoratets referansegruppe som utarbeidet rapporten som de aktuelle lovforslagene er basert på. Det reproduksjonsmedisinske fagmiljøet i sykehuset har derfor spilt inn sine synspunkter gjennom dette arbeidet. De foreslåtte endringene er godt utredet og diskutert, og i tråd med fagmiljøets råd og ønsker.
OUS er enig i at man ikke bør endre på hovedvilkåret for å kunne tilby PGD, at det foreligger fare for å overføre en alvorlig arvelig sykdom. Vi er enig i at dette fortsatt må baseres på et medisinskfaglig skjønn i hvert enkelt tilfelle slik at tilbudet ikke knyttes til spesifikke sykdommer eller tilstander.
Vi støtter departementet i at man blant annet for å klargjøre at det er tillatt å tilby PGD ved fare for arvelig kreft (arvelig bryst- og eggstokkreft (BRCA) er nevnt i høringsnotatet) i lovteksten har tatt inn noen av momentene det skal legges vekt på ved vurderingen av den aktuelle sykdommen eller tilstandens alvorlighet.
OUS støtter departementets forslag om å utarbeide en veileder om vilkårene for PGD, inkludert hva som kan regnes som en alvorlig sykdom eller tilstand som kan gi grunnlag for tilbud om PGD. En slik veileder vil være nyttig for de som skal avgjøre om PGD skal innvilges eller ikke, i tillegg til at en veileder vil øke sannsynligheten for lik praksis ved landets virksomheter som er godkjent for å utføre PGD.
Vi er også positive til at det utgis retningslinjer for vilkår for henholdsvis PGD og fosterdiagnostikk og at dette sees i sammenheng. Det vil gi et helhetlig og sammenliknbart tilbud til kvinner og familier med særlig risiko for arvelig sykdom eller skade hos fosteret.
OUS mener at muligheten til å gjennomføre eksklusjonsdiagnostikk ved høy sannsynlighet for at en av foreldrene er bærer av genforandring som gir svært alvorlig sykdom, slik som eksempelvis Huntigton sykdom, vil komme pasientgruppen til nytte. Videre er OUS positive til at det ved mistanke om gonademosaikk skal tilbys PGD. Dette vil også bidra til et helhetlig og sammenlignbart tilbud med fosterdiagnostikk/prenataldiagnostikk (PND), ettersom det i dag gis tilbud om PND i disse tilfellene.
Departementet anslår et en eventuell økning i antall par som får innvilget PGD på grunn av foreslåtte lovendringer vil være på under 5 par i året. OUS anser at dette estimatet er godt. Vi har forhørt oss med Sverige og Danmark som begge tilbyr PGD til par med høy risiko for at barnet arver genvariant i BRCS1/2 og deres tall for de siste årene overstiger ikke den estimerte økningen.
Det fremgår i høringsnotatet at Regjeringen vil sette i gang en evaluering av bioteknologiloven, blant annet om endringene i reglene for PGD og avskaffelsen av PGD-nemnda har ført til en utvidelse av hvilke tilstander som gir grunnlag for å tilby PGD. OUS støtter at dette evalueres og redegjør gjerne i den sammenheng for vårt arbeid med denne pasientgruppen. En evaluering av bioteknologiloven skal også omfatte spørsmålet om at personer som er unnfanget med donert egg eller sæd bør få informasjon om andre som er unnfanget med egg/sæd fra samme donor. Dette er et kontroversielt spørsmål og vi vil i den sammenheng påpeke viktigheten av at man åpner for en god, bred og grundig diskusjon av temaet.
Forbud mot genetisk testing av barn utenfor helsetjenesten
OUS støtter forslaget om et forbud mot genetisk testing av barn utenfor helsetjenesten, og at dette reguleres i bioteknologiloven. OUS mener at et slikt forbund er nødvendig for å ivareta barns integritet og personvern.
Vi støtter også departementets forslag om å utvide definisjonen av genetiske undersøkelser etter bioteknologiloven slik at tester som ligger tett opp til medisinske tester (eksempelvis tester som er ment å gi informasjon om en persons fysiske og mentale egenskaper o.l.) også omfattes av loven og forbudet mot testing av barn.
Kvaliteten og nytteverdien av genetiske tester utenfor helsetjenesten er svært varierende og testene har heller ikke samme krav til validering som tester i helsetjenesten. I tillegg kan markedsføringen av slike tester gi inntrykk av at testen er viktigere og inneholde mer avgjørende informasjon enn det som ofte er tilfellet.
Med vennlig hilsen
Hilde Myhren
Hilde Myhren