Det vises til Helse- og Omsorgsdepartementets høringsnotat om forslag til endring i forskrift om genetisk masseundersøkelse av nyfødte. Høringsnotatet inneholder et forslag om å inkludere Spinal muskelatrofi (SMA) i masseundersøkelsen av nyfødte. SMA er en medfødt genetisk sykdom med meget alvorlig prognose (tidlig barnedød) som vanligvis får symptomdebut første leveår. Det finnes etablerte behandlingsmuligheter, men tidlig diagnostisering (pre-symptomatisk) og behandling ser ut til å ha stor betydning for prognose. Testene for sykdommen ansees tilfredsstillende (sikker, presis og validert). På denne bakgrunn er Barne- og Ungdomsklinikken i Helse Bergen positiv til å utvide dages screening slik at SMA innlemmes i nyfødtscreening-programmet. Vi mener forslaget er i tråd med nyfødtscreeningens intensjon og anser utvidelsen og tidlig start av behandlingen som et viktig tiltak for å bedre prognosen for barn med SMA.
Samtidig understreker vi betydningen av at det tidlig tas stilling til hvem som skal få behandling med en gang og hvem som kan avvente, evt. til symptomer melder seg (særlig aktuelt for de som får påvist > 4 kopier). Tidlig pre-symptomatisk screening vil kunne medføre et økt behov for genetisk veiledning og behov for informasjon til foreldre.
Klinikkdirektør, dr.med
Barne- og Ungdomsklinikken
Haukeland universitetssjukehus
Samtidig understreker vi betydningen av at det tidlig tas stilling til hvem som skal få behandling med en gang og hvem som kan avvente, evt. til symptomer melder seg (særlig aktuelt for de som får påvist > 4 kopier). Tidlig pre-symptomatisk screening vil kunne medføre et økt behov for genetisk veiledning og behov for informasjon til foreldre.
Klinikkdirektør, dr.med
Barne- og Ungdomsklinikken
Haukeland universitetssjukehus