Dato: 03.05.2021 Høring - endring i forskrift om genetisk massseundersøkelse av nyfødte Det foreslås å inkludere Spinal muskelatrofi (SMA) i masseundersøkelsen av nyfødte. Høringssvar fra Norsk Forening for Medisinsk Genetikk (NFMG): Høringsdokumentet er velgjennomarbeidet og beskriver gevinsten ved å inkludere SMA i masseundersøkelsen av nyfødte. Den laboratorietekniske metoden er validert og har høy sensitivitet og presisjon. Implementering av selve metoden er forbundet med lave kostnader og den lar seg lett innføre som en del av dagens tilbud ved screening av nyfødte. Innføringen vil kunne ha betydelig klinisk verdi ettersom tidlig diagnostikk av SMA muliggjør oppstart av Spinraza behandling før symptomer debuterer. Det forventes ikke å bli en økning i antall pasienter som vil trenge behandling, men noen flere behandlinger siden denne vil påbegynnes når den molekylærgenetiske diagnosen foreligger. Tidlig behandlingsstart vil bremse sykdomsutviklingen, hvilket også forventes å redusere behovet for annen tilleggsbehandling og oppfølging for denne sårbare pasientgruppen. Det er ingen tvil om at SMA oppfyller kriterier for nyfødtscreening. NFMG støtter derfor forslaget om å inkludere SMA i masseundersøkelsen av nyfødte. På vegne av Styret i Norsk Forening for Medisinsk Genetikk Ida Wiig Sørensen Styremedlem NFMG Arbeidsadresse: Avdeling for medisinsk genetikk,Haukeland universitetssykehus, Jonas Lies vei 65 Postadresse: Pb 1400, 5021 Bergen Knut Erik Berge Nestleder NFMG Arbeidsadresse: Avdeling for Medisinsk Genetikk,Oslo Universitetssykehus, Ullevål - Bygg 25, Oslo Postadresse: Pb 4950 Nydalen, N-0424 Oslo Helse- og omsorgsdepartementet Til høringen Til toppen <div class="page-survey" data-page-survey="133" data-page-survey-api="/api/survey/SubmitPageSurveyAnswer" data-text-hidden-title="Tilbakemeldingsskjema" data-text-question="Fant du det du lette etter?"
