Innspill fra Universitetssykehuset Nord-Norge HF, BUK, Medisinsk genetisk avdeling
Generelle betraktninger
Barne- og ungdomsklinikken ved Medisinsk genetisk avdeling, har behandlet Helse- og omsorgsdepartementets forslag til endringer i bioteknologiloven etter tverrfaglig diskusjon med avdelingens ansatte. Vi gir tilbakemelding på de temaene som er berørt i høringsnotatet, men vil benytte anledningen til å presiserer at det er deler av loven som regulerer vår virksomhet som er svært utdaterte og som burde vært endret i samsvar med utviklingen innenfor faget. Det har vært en rask utvikling spesielt innen gentesting, fosterdiagnostikk og assistert befruktning uten at det har vært foretatt nødvendige reguleringer av Bioteknologiloven som ble vedtatt i 2003, i forkant av de store teknologiske fremskrittene. Ut fra et faglig perspektiv er det udemokratisk og uetisk når regelverket ikke er oppdatert, og det er svært beklagelig at det er vedtatt at regjeringen i inneværende periode ikke vil berøre sentrale deler av loven , med mindre de fire partiene er enige om dette. Dette fører i praksis til at vi ikke nødvendigvis kan gi den beste helsehjelp, noe som har vært problematisert gjennom tidligere utredninger og uttalelser fra fagmiljøene og Bioteknologirådet . Bioteknologiloven bør etter vår mening, revideres med relativt hyppige mellomrom, f. eks. hvert annet år.
Dagens helsevesen skal sikre lik behandling og likt tilbud til alle pasienter i landet, og dette er presisert i høringsnotatet:
«Prioriteringsveilederne fra Helsedirektoratet skal være et praktisk hjelpemiddel for helsepersonell som skal ta stilling til om en pasient har rett til nødvendig helsehjelp fra spesialisthelsetjenesten. De skal bidra til at rettighetsvurderingen av «like» pasienter er uavhengig av klinisk fagområde, hvor i landet de bor og hvilket sykehus de henvises til.»
Vi opplever at dagens nye finansieringsordning av medisinsk genetiske undersøkelser ikke legger til rette for dette, da en ekstra takst mellom helseforetakene hindrer samarbeid rundt utredning av sjeldne pasientgrupper og hindrer viktig kompetanseoppbygging på tvers av foretakene.
Spesifikke tilbakemeldinger
11 Bruk av genetiske undersøkelser i helsetjenesten
Genetiske undersøkelser i helsevesenet har økt betraktelig de siste årene og er blitt en viktig del av utredningen ved et stadig økende antall sykdommer, både sjeldne og mer hyppige. I tillegg er genetiske undersøkelser en sentral del av satsingen på persontilpasset medisin. Genetiske undersøkelser skjer i dag kun ved Medisinsk genetiske avdelinger, men vi ser allerede nå at vi ut fra dagens ressurssituasjon, ikke alene kan møte fremtidige behov i helsevesenet.
11.3 Departementets vurderinger og forslag
Foreslåtte endringer er i all hovedsak justert slik at de er harmonisert med dagens praksis. Vi støtter departementets anbefaling om at formålet med en genetisk undersøkelse skal avgjøre om den skal defineres som prediktiv eller diagnostisk. Ved bruk av store genpaneler, eksom- eller genomsekvensering i en diagnostisk sammenheng vil man også kunne få informasjon om fremtidig risiko uten at dette i praksis er å regne som en prediktiv test. Ved utredning av familier hvor man gjør funn av sekvensvarianter som kan være vanskelig å tolke i en klinisk sammenheng (VUS; varianter av usikker klinisk betydning), vil det i mange sammenhenger være nødvendig også å teste friske familiemedlemmer for å avgjøre status for denne sekvensvarianten. Vi anser dette som Vi vil etter vårt skjønn kalle dette en diagnostisk utredning, da formålet med testen er nettopp å stille en diagnose. Det er derfor viktig at formålet med en genetisk undersøkelse er det som definerer om det er en prediktiv eller diagnostisk test.
Departementet foreslår også endringer i bestemmelsen om rett til genetisk veiledning ved prediktiv testing, som etter dagens krav skal skje «før», «under» og «etter» undersøkelsen. Departementet foreslår derfor et krav om tilpasset genetisk veiledning som kan være både skriftlig, muntlig eller begge deler, avhengig av pasientens behov og type genetisk sykdom. Vi støtter dette forslaget da det gir større fleksibilitet til å finne praktiske tilnærminger som er mindre ressurskrevende enn dagens praksis, samt gi mulighet til å fordele ressursene bedre etter alvorlighetsgrad osv. Det er imidlertid riktignok viktig å presisere at det er stort behov for personer med kunnskap innen genetisk veiledning slik at personene i veiledningssituasjonen får økt innsikt og et godt grunnlag for å forstå sin egen og familiens situasjon. Andre helsearbeidere kan gi genetisk informasjon med ikke genetisk veiledning
Det bør utarbeides en plan for hvordan man har tenkt å løse det økende informasjonsbehovet innen genetikk i helsevesenet og implementering i utdanningsplaner. Det er uklart for oss om endringene i veiledningen for prediktiv test også skal omfattede barn, eller om praksisen disse skal videreføres med veiledning før, under og etter den genetiske undersøkelsen.
12 Presisering av forbudet mot å teste andre (selvtester)
Angående genetiske selvtester utenom helsevesenet.
Dette er frivillige tester som forbrukerne selv vurderer om vedkommende vil ta eller ikke. Det er riktignok et sterkt behov for økt genetisk kunnskap i befolkningen og kunnskap om hva som blir gjort med disse prøvene og eventuell fremtid bruk av den genetiske informasjonen. Dette er et område som ikke problematiseres belyses til forbruker, men som i fremtiden kan bli et reelt problem.
I tillegg opplever vi et økende antall merker vi forespørsler fra personer som har fått gjennomført selvtester hvor de ønsker hjelp til å forstå data, tolke funn videre og har med et informasjonsbehov. Det er behov for en presisering og nasjonale retningslinjer for hvordan medisinsk genetiske avdelinger skal møte dette behovet og hvordan vi skal forholde oss til denne type helsedata.
13. Bruk av genetiske undersøkelser i forskning
Vi ønsker å presisere en uheldig ordbruk i høringsnotatet:
«For noen genmutasjoner er det i dag en kjent økt risiko for utvikling av sykdom, for eksempel bryst- eller eggstokkreft (BRCA1/BRCA2), men det betyr likevel ikke at man vil utvikle sykdom om man har dette genet .»
For å øke kunnskapen om genetikk i befolkningen og blant beslutningstakere er det svært uheldig med formuleringer om at man har et ekstra kreftgen som f. eks. BRCA1 / BRCA2 . Vi har alle de samme genene, men det er varianter av disse genene som endrer den normale funksjonen til proteinet som det koder for, og som eventuelt kan gi sykdom. Det skrives stadig at noen har ett ekstra sykdomsgen som forklarer deres sykdom, men det er altså varianter i dette genet som kan være av klinisk betydning.
Generelle betraktninger
Barne- og ungdomsklinikken ved Medisinsk genetisk avdeling, har behandlet Helse- og omsorgsdepartementets forslag til endringer i bioteknologiloven etter tverrfaglig diskusjon med avdelingens ansatte. Vi gir tilbakemelding på de temaene som er berørt i høringsnotatet, men vil benytte anledningen til å presiserer at det er deler av loven som regulerer vår virksomhet som er svært utdaterte og som burde vært endret i samsvar med utviklingen innenfor faget. Det har vært en rask utvikling spesielt innen gentesting, fosterdiagnostikk og assistert befruktning uten at det har vært foretatt nødvendige reguleringer av Bioteknologiloven som ble vedtatt i 2003, i forkant av de store teknologiske fremskrittene. Ut fra et faglig perspektiv er det udemokratisk og uetisk når regelverket ikke er oppdatert, og det er svært beklagelig at det er vedtatt at regjeringen i inneværende periode ikke vil berøre sentrale deler av loven , med mindre de fire partiene er enige om dette. Dette fører i praksis til at vi ikke nødvendigvis kan gi den beste helsehjelp, noe som har vært problematisert gjennom tidligere utredninger og uttalelser fra fagmiljøene og Bioteknologirådet . Bioteknologiloven bør etter vår mening, revideres med relativt hyppige mellomrom, f. eks. hvert annet år.
Dagens helsevesen skal sikre lik behandling og likt tilbud til alle pasienter i landet, og dette er presisert i høringsnotatet:
«Prioriteringsveilederne fra Helsedirektoratet skal være et praktisk hjelpemiddel for helsepersonell som skal ta stilling til om en pasient har rett til nødvendig helsehjelp fra spesialisthelsetjenesten. De skal bidra til at rettighetsvurderingen av «like» pasienter er uavhengig av klinisk fagområde, hvor i landet de bor og hvilket sykehus de henvises til.»
Vi opplever at dagens nye finansieringsordning av medisinsk genetiske undersøkelser ikke legger til rette for dette, da en ekstra takst mellom helseforetakene hindrer samarbeid rundt utredning av sjeldne pasientgrupper og hindrer viktig kompetanseoppbygging på tvers av foretakene.
Spesifikke tilbakemeldinger
11 Bruk av genetiske undersøkelser i helsetjenesten
Genetiske undersøkelser i helsevesenet har økt betraktelig de siste årene og er blitt en viktig del av utredningen ved et stadig økende antall sykdommer, både sjeldne og mer hyppige. I tillegg er genetiske undersøkelser en sentral del av satsingen på persontilpasset medisin. Genetiske undersøkelser skjer i dag kun ved Medisinsk genetiske avdelinger, men vi ser allerede nå at vi ut fra dagens ressurssituasjon, ikke alene kan møte fremtidige behov i helsevesenet.
11.3 Departementets vurderinger og forslag
Foreslåtte endringer er i all hovedsak justert slik at de er harmonisert med dagens praksis. Vi støtter departementets anbefaling om at formålet med en genetisk undersøkelse skal avgjøre om den skal defineres som prediktiv eller diagnostisk. Ved bruk av store genpaneler, eksom- eller genomsekvensering i en diagnostisk sammenheng vil man også kunne få informasjon om fremtidig risiko uten at dette i praksis er å regne som en prediktiv test. Ved utredning av familier hvor man gjør funn av sekvensvarianter som kan være vanskelig å tolke i en klinisk sammenheng (VUS; varianter av usikker klinisk betydning), vil det i mange sammenhenger være nødvendig også å teste friske familiemedlemmer for å avgjøre status for denne sekvensvarianten. Vi anser dette som Vi vil etter vårt skjønn kalle dette en diagnostisk utredning, da formålet med testen er nettopp å stille en diagnose. Det er derfor viktig at formålet med en genetisk undersøkelse er det som definerer om det er en prediktiv eller diagnostisk test.
Departementet foreslår også endringer i bestemmelsen om rett til genetisk veiledning ved prediktiv testing, som etter dagens krav skal skje «før», «under» og «etter» undersøkelsen. Departementet foreslår derfor et krav om tilpasset genetisk veiledning som kan være både skriftlig, muntlig eller begge deler, avhengig av pasientens behov og type genetisk sykdom. Vi støtter dette forslaget da det gir større fleksibilitet til å finne praktiske tilnærminger som er mindre ressurskrevende enn dagens praksis, samt gi mulighet til å fordele ressursene bedre etter alvorlighetsgrad osv. Det er imidlertid riktignok viktig å presisere at det er stort behov for personer med kunnskap innen genetisk veiledning slik at personene i veiledningssituasjonen får økt innsikt og et godt grunnlag for å forstå sin egen og familiens situasjon. Andre helsearbeidere kan gi genetisk informasjon med ikke genetisk veiledning
Det bør utarbeides en plan for hvordan man har tenkt å løse det økende informasjonsbehovet innen genetikk i helsevesenet og implementering i utdanningsplaner. Det er uklart for oss om endringene i veiledningen for prediktiv test også skal omfattede barn, eller om praksisen disse skal videreføres med veiledning før, under og etter den genetiske undersøkelsen.
12 Presisering av forbudet mot å teste andre (selvtester)
Angående genetiske selvtester utenom helsevesenet.
Dette er frivillige tester som forbrukerne selv vurderer om vedkommende vil ta eller ikke. Det er riktignok et sterkt behov for økt genetisk kunnskap i befolkningen og kunnskap om hva som blir gjort med disse prøvene og eventuell fremtid bruk av den genetiske informasjonen. Dette er et område som ikke problematiseres belyses til forbruker, men som i fremtiden kan bli et reelt problem.
I tillegg opplever vi et økende antall merker vi forespørsler fra personer som har fått gjennomført selvtester hvor de ønsker hjelp til å forstå data, tolke funn videre og har med et informasjonsbehov. Det er behov for en presisering og nasjonale retningslinjer for hvordan medisinsk genetiske avdelinger skal møte dette behovet og hvordan vi skal forholde oss til denne type helsedata.
13. Bruk av genetiske undersøkelser i forskning
Vi ønsker å presisere en uheldig ordbruk i høringsnotatet:
«For noen genmutasjoner er det i dag en kjent økt risiko for utvikling av sykdom, for eksempel bryst- eller eggstokkreft (BRCA1/BRCA2), men det betyr likevel ikke at man vil utvikle sykdom om man har dette genet .»
For å øke kunnskapen om genetikk i befolkningen og blant beslutningstakere er det svært uheldig med formuleringer om at man har et ekstra kreftgen som f. eks. BRCA1 / BRCA2 . Vi har alle de samme genene, men det er varianter av disse genene som endrer den normale funksjonen til proteinet som det koder for, og som eventuelt kan gi sykdom. Det skrives stadig at noen har ett ekstra sykdomsgen som forklarer deres sykdom, men det er altså varianter i dette genet som kan være av klinisk betydning.