Generelle kommentarer til forslaget til forskrift
Forslag til forskrift om farmakogenetiske undersøkelser har som formulert formål å legge til rette for bruk av farmakogenetiske undersøkelser. Det er foreslått å benytte hjemmelen i bioteknologiloven for unntak for bestemmelsene om skriftlig samtykke, genetisk veiledning, virksomhetsgodkjennelse og rapportering.
Samtidig med denne høringen er Nasjonal strategi for persontilpasset medisin i helsetjenesten på høring. Persontilpasset medisin skal gi flere og mer presise verktøy for klinikere i deres utredning og behandling av pasienter. Farmakogenetiske undersøkelser for å undersøke forventet respons hos pasienter på et gitt legemiddel, vil være en naturlig del av persontilpasset medisin.
LMI støtter forslaget om å benytte bioteknologilovens hjemmel for en forskrift som legger til rette for enklere bruk av farmakogenetiske undersøkelser. Kommentarer til de enkelte punktene gjengitt under kan bidra til å ytterligere presisere avgrensingen for forskriften. Dette vil kunne støtte opp under riktig bruk av legemidler og fremme utviklingen av persontilpasset medisin.
Samtidig med denne høringen er Nasjonal strategi for persontilpasset medisin i helsetjenesten på høring. Persontilpasset medisin skal gi flere og mer presise verktøy for klinikere i deres utredning og behandling av pasienter. Farmakogenetiske undersøkelser for å undersøke forventet respons hos pasienter på et gitt legemiddel, vil være en naturlig del av persontilpasset medisin.
LMI støtter forslaget om å benytte bioteknologilovens hjemmel for en forskrift som legger til rette for enklere bruk av farmakogenetiske undersøkelser. Kommentarer til de enkelte punktene gjengitt under kan bidra til å ytterligere presisere avgrensingen for forskriften. Dette vil kunne støtte opp under riktig bruk av legemidler og fremme utviklingen av persontilpasset medisin.
Kommentar til §2 Defenisjonen av farmakogenetiske undersøkelser:
Farmakogenetiske undersøkelser er i forslaget til forskrift definert som «genetiske tester som foretas for å undersøke forventet respons hos pasienter på et gitt legemiddel».
For noen legemidler er det i dag tilhørende farmakogenetiske undersøkelser, mens for andre legemidler, for eksempel for vaksiner, er forskningsfeltet i starten, og det er foreløpig få etablerte farmakogenetiske undersøkelser. I tillegg til kommersielle farmakogenetiske tester, vil genomstudier kunne gi kunnskap om sjeldne genetiske varianter som ikke blir etablert som kommersielle farmakogenetiske undersøkelser. Disse kan imidlertid likevel kunne gi informasjon av betydning for riktig bruk av legemidler. Både for terapeutiske legemidler og for vaksiner kan det bli en lang rekke gener som kan være relevante å undersøke.
Formuleringen «et gitt legemiddel» åpner for at de farmakogenetiske undersøkelsene tilknyttet et legemiddel kan utvikle seg med tiden, og definisjonen vil også kunne inkludere tester som ikke er kommersielt tilgjengelige. Farmakogenetiske undersøkelser vil i mange tilfeller bli gjennomført ved å hente ut informasjon direkte fra lagret genomdata, og det bør sikres at det i klinisk bruk benyttes undersøkelser og datalagringssystemer som er kvalitetssikrede.
Kommentarer til § 3 Farmakogenetiske undersøkelser og unntak for bioteknologiloven
Avgrensning mot prediktive genetiske undersøkelser
Det er foreslått at bioteknologilovens krav om skriftlig samtykke, genetisk veiledning, virksomhetsgodkjennelse og rapportering ikke skal gjelde for farmakogenetiske undersøkelser. Unntakene skal imidlertid ikke gjelde «dersom de farmakogenetiske undersøkelsene er tatt eller tas i bruk i klinisk praksis i den hensikt å predikere fremtidig sykdom».
Ved noen former genetiske undersøkelser som har som formål av avdekke respons på et gitt legemiddel, kan informasjon som predikere fremtidig sykdom oppstå som et tilfeldig funn. Spesielt der større deler av arvestoffet undersøkes. Denne problemstillingen er omfattet ved at det tidligere i høringsnotatet er presisert: «Eventuelle nye farmakogenetiske tester som tas i bruk skal heller ikke komme inn under unntaket hvis testene med høy sannsynlighet kan predikere utvikling av fremtidig annen sykdom».
For å legge til rette for god og riktig bruk av farmakogenetiske undersøkelser, som både er i tråd med den foreslåtte forskriften og i tråd med den ønskede utviklingen av persontilpasset medisin, er det viktig med god tilgang til løpende oppdatert informasjon om hvilke farmakogenetiske undersøkelser som eventuelt ikke er omfattet av unntakene i forskriften.
Det kan også være nyttig for rekvirenter og tilbydere av farmakogenetiske undersøkelser å få informasjon om de av bioteknologilovens bestemmelser som det ikke er unntak for og som samtidig vil gjelde.
Kliniske studier og klinikknær forskning
En veksling mellom helsehjelp og klinikknær forskning er forespeilet som en del av utviklingen av persontilpasset medisin, og farmakogenetiske undersøkelser for å undersøke respons på et gitt legemiddel, kan være en integrert del av dette. Farmakogenetiske undersøkelser kan også være aktuelle i kliniske studier.
Også for kliniske studier og annen klinikknær forskning vil det være viktig med god tilgang til informasjon om hvilke farmakogenetiske undersøkelser som er omfattet av forskriften og ikke.
Kliniske studier og annen klinikknær forskning som tar i bruk farmakogenetiske undersøkelser etter bioteknologiloven vil også omfattes av regelverket for forskning, med egne krav til informasjon, samtykke og godkjennelse av prosjekt og virksomhet. Dette kan med fordel spesifiseres i forskriften.
For noen legemidler er det i dag tilhørende farmakogenetiske undersøkelser, mens for andre legemidler, for eksempel for vaksiner, er forskningsfeltet i starten, og det er foreløpig få etablerte farmakogenetiske undersøkelser. I tillegg til kommersielle farmakogenetiske tester, vil genomstudier kunne gi kunnskap om sjeldne genetiske varianter som ikke blir etablert som kommersielle farmakogenetiske undersøkelser. Disse kan imidlertid likevel kunne gi informasjon av betydning for riktig bruk av legemidler. Både for terapeutiske legemidler og for vaksiner kan det bli en lang rekke gener som kan være relevante å undersøke.
Formuleringen «et gitt legemiddel» åpner for at de farmakogenetiske undersøkelsene tilknyttet et legemiddel kan utvikle seg med tiden, og definisjonen vil også kunne inkludere tester som ikke er kommersielt tilgjengelige. Farmakogenetiske undersøkelser vil i mange tilfeller bli gjennomført ved å hente ut informasjon direkte fra lagret genomdata, og det bør sikres at det i klinisk bruk benyttes undersøkelser og datalagringssystemer som er kvalitetssikrede.
Kommentarer til § 3 Farmakogenetiske undersøkelser og unntak for bioteknologiloven
Avgrensning mot prediktive genetiske undersøkelser
Det er foreslått at bioteknologilovens krav om skriftlig samtykke, genetisk veiledning, virksomhetsgodkjennelse og rapportering ikke skal gjelde for farmakogenetiske undersøkelser. Unntakene skal imidlertid ikke gjelde «dersom de farmakogenetiske undersøkelsene er tatt eller tas i bruk i klinisk praksis i den hensikt å predikere fremtidig sykdom».
Ved noen former genetiske undersøkelser som har som formål av avdekke respons på et gitt legemiddel, kan informasjon som predikere fremtidig sykdom oppstå som et tilfeldig funn. Spesielt der større deler av arvestoffet undersøkes. Denne problemstillingen er omfattet ved at det tidligere i høringsnotatet er presisert: «Eventuelle nye farmakogenetiske tester som tas i bruk skal heller ikke komme inn under unntaket hvis testene med høy sannsynlighet kan predikere utvikling av fremtidig annen sykdom».
For å legge til rette for god og riktig bruk av farmakogenetiske undersøkelser, som både er i tråd med den foreslåtte forskriften og i tråd med den ønskede utviklingen av persontilpasset medisin, er det viktig med god tilgang til løpende oppdatert informasjon om hvilke farmakogenetiske undersøkelser som eventuelt ikke er omfattet av unntakene i forskriften.
Det kan også være nyttig for rekvirenter og tilbydere av farmakogenetiske undersøkelser å få informasjon om de av bioteknologilovens bestemmelser som det ikke er unntak for og som samtidig vil gjelde.
Kliniske studier og klinikknær forskning
En veksling mellom helsehjelp og klinikknær forskning er forespeilet som en del av utviklingen av persontilpasset medisin, og farmakogenetiske undersøkelser for å undersøke respons på et gitt legemiddel, kan være en integrert del av dette. Farmakogenetiske undersøkelser kan også være aktuelle i kliniske studier.
Også for kliniske studier og annen klinikknær forskning vil det være viktig med god tilgang til informasjon om hvilke farmakogenetiske undersøkelser som er omfattet av forskriften og ikke.
Kliniske studier og annen klinikknær forskning som tar i bruk farmakogenetiske undersøkelser etter bioteknologiloven vil også omfattes av regelverket for forskning, med egne krav til informasjon, samtykke og godkjennelse av prosjekt og virksomhet. Dette kan med fordel spesifiseres i forskriften.